В этом году наш фонд совместно с медицинской лабораторией «Гемотест» уже второй раз проводит акцию «Добро детям», в рамках которой детям и родителям (по показаниям) проводят бесплатно дорогостоящие генетические анализы. Сегодня хотим поделиться с вами непростой историей, которую рассказала нам семья из поселка Пено. Они стали участниками акции.
(далее…)Тверской благотворительный фонд «Добрый мир» в рамках программы поддержки тяжелобольных людей помогает делать генетические анализы. Работа в этом направлении ведётся вместе с нашими партнёрами: это Тверская областная медико-генетическая консультация, которая направляет к нам в фонд пациентов для проведения генетических исследований, и медицинская лаборатория «Гемотест», с которой мы уже второй год подряд успешно проводили акцию «Добро детям». Так, в этом году было проведено исследований для 25 детей, в прошлом году – для 38 ребят из Твери и Тверской области.
Медико-генетическую консультацию возглавляет врач-генетик Ольга Захарова. Ольга Александровна заканчивала ТГМУ, педиатрический факультет. Она стала продолжателем семейной медицинской династии. А на 6-м курсе выбрала специализацию – генетику, вдохновившись врачебной практикой в роддомах. Ольга Александровна рассказала нам об итогах работы консультации, о том, кому и зачем необходимо делать генетические анализы, а также о неонатальном скрининге.
(далее…)
Медицинская генетика — активно развивающаяся область науки: постоянно обнаруживаются новые связи между генами и болезнями, разрабатываются новые методы лечения. По мнению специалистов, около 85% из известных нам мутаций, связанных с заболеваниями, происходит в экзоме. Экзом, простым словами, — это маленький участок генома (1%), который отвечает за синтезирование белков в организме.
Бытует ошибочное мнение, что наследственные заболевания неизлечимы и это приговор. Однако правильный диагноз позволяет облегчить симптомы болезни и повысить качество жизни пациентов.
(далее…)