В этом году наш фонд совместно с медицинской лабораторией «Гемотест» уже второй раз проводит акцию «Добро детям», в рамках которой детям и родителям (по показаниям) проводят бесплатно дорогостоящие генетические анализы. Сегодня хотим поделиться с вами непростой историей, которую рассказала нам семья из поселка Пено. Они стали участниками акции.
Анастасия и Антон Никандровы — родители маленькой Алисы, которой сейчас один год. Анастасия рассказывает, что появление в их жизни Алисы — чудо, ведь одному из родителей ставили бесплодие.
«Наверное, Бог послал, нашего долгожданного, первого и самого любимого ребёнка в мире. Нам с мужем повезло», — с теплом рассказывает Настя.
Проблемы со здоровьем начались у девочки с самого рождения:
«Дочку сразу перевели в реанимацию. Она не могла сама дышать, была сильная асфиксия. Долго не приходила в сознание, глазки открылись только на 19-й день”, — вспоминает Анастасия.
Диагноз Алисы – резистентная структурная эпилепсия с полиморфными приступами, спустя несколько месяцев добавился спастический тетрапарез, что стало полной неожиданностью для родителей девочки.
«Беременность проходила хорошо, все анализы были отличные. На 22 неделе я легко переболела ковидом. В третьем триместре поставлено многоводие. Немного позже под вопросом была внутриутробная инфекция. Правда, был момент, который смущал, — отсутствие показаний деятельности мозга на скринингах. Проводился скрининг на риски генетических заболеваний плода, неонатальный скрининг – но и там все было хорошо. Врачи говорили, что еще в утробе у малышки произошел инсульт».
Роды прошли на 39-й неделе. После рождения ребенка врачи сообщили родителям о серьезном повреждении мозга, у Алисы появились судороги, ей были назначены противосудорожные препараты, которые она принимает по сей день. По мере взросления ситуация стала ухудшаться, появилась спастичность суставов. Сегодня Алисе тяжело двигаться, сидеть, держать голову.
«Врачи с рождения не предвещали ничего хорошего, часто приходилось слышать, что наше солнышко не выживет или в лучшем случае останется тяжелым инвалидом на ИВЛ и кардиотониках. Но вопреки всему наша сильная девочка преодолевала проблему за проблемой, стала самостоятельно дышать, сердце окрепло, к полутора месяцам прошло апноэ (внезапное прекращение дыхания). Когда Алисе исполнился первый месяц мне удалось уговорить врачей попробовать кормление из бутылочки, а не через зонд, была вероятность, что её возможно научить этому. Так и произошло, со временем сосательный рефлекс развился, а следом за ним по возрасту мы перешли на кормление с ложки – это большая радость для нас в связи с такой тяжелой ситуацией», — рассказывает мама.
Все это время семья наблюдалась у врачей Детской областной клинической больницы, в Центре неврологии и реабилитации при второй городской детской больнице, а в июне 2024 года пришли на консультацию к врачу-генетику Ольге Захаровой. Было назначено секвенирование экзома. Ольга Александровна рассказала родителям про фонд «Добрый мир» и совместную акцию с Гемотестом. Тогда Анастасия и обратилась к нам.
«Без помощи фонда данный тест мы бы оплатить не смогли, так как стоимость анализа была для нас неподъемной. У нас скромная семья, живём мы в районном центре. Но благодаря фонду и акции «Добро-детям» мы смогли пройти необходимое исследование и, возможно, хоть как-то помочь Алисе»,- делится Анастасия.
Сейчас, состояние Алисы стабильно. Ей назначена соответствующая поддерживающая терапия. Ребёнка будут наблюдать согласно симптомам заболевания невролог, педиатр и другие специалисты.
— Генетический анализ был нужен для прогноза развития заболевания у девочки и, конечно, понимания причины. Кроме того, выставлен риск повтора рождения в семье ребёнка с такими же патологиями, и с этим риском можно работать, то есть существуют технологии, которые помогут узнать генетический статус плода при следующих беременностях мамы или эмбриона при проведении вспомогательных репродуктивных технологий, — пояснила Ольга Захарова.
