Тверской благотворительный фонд «Добрый мир» в рамках программы поддержки тяжелобольных людей помогает делать генетические анализы. Работа в этом направлении ведётся вместе с нашими партнёрами: это Тверская областная медико-генетическая консультация, которая направляет к нам в фонд пациентов для проведения генетических исследований, и медицинская лаборатория «Гемотест», с которой мы уже второй год подряд успешно проводили акцию «Добро детям». Так, в этом году было проведено исследований для 25 детей, в прошлом году – для 38 ребят из Твери и Тверской области.
Медико-генетическую консультацию возглавляет врач-генетик Ольга Захарова. Ольга Александровна заканчивала ТГМУ, педиатрический факультет. Она стала продолжателем семейной медицинской династии. А на 6-м курсе выбрала специализацию – генетику, вдохновившись врачебной практикой в роддомах. Ольга Александровна рассказала нам об итогах работы консультации, о том, кому и зачем необходимо делать генетические анализы, а также о неонатальном скрининге.
Подтверждение генетического диагноза с помощью специальных анализов даёт возможность сделать прогноз о том, как будет прогрессировать болезнь, чего следует ждать и к чему подготовиться, поскольку генетические заболевания могут отягощаться другими патологиями. Причину также важно узнать, чтобы понять — это случайное событие или оно может повториться в семье. Для этого генетические анализы делают и родителям, и другим членам семьи.
— Кроме того, часто для родителей важно просто знать причину, почему это случилось с их ребёнком. И не только для постановки верного диагноза, но и для психологической поддержки: произошла «поломка» в гене, и никто в этом не виноват. Ведь многие женщины винят себя в том, что родился ребёнок с заболеванием.
Высокая стоимость генетических анализов обусловлена пока что существующей необходимостью использования импортных препаратов и оборудования; а дороговизна генетических лекарств объясняется тем фактом, что они все персонализированные, то есть подобраны под конкретную мутацию для конкретной семьи, хотя многие из лекарств обеспечиваются из бюджета, рассказывает врач.
На сегодняшний день врачи-генетики знают о 7000 описанных заболеваниях, вызванных генными мутациями. А генов у нас около 20 000. Генетика-наука новая, очень быстро развивающаяся, поэтому онлайнбаза OMIM (каталог генов человека и генетических нарушений) пополняется ежемесячно. По новым данным, ДЦП в 30% обусловлен наличием генетических мутаций; расстройства аутического спектра обусловлено генетическими аномалиями в 60% случаев, такую же причину возникновения могут иметь эпилепсии, психические расстройства. Около 20% онкозаболеваний имеют наследственную природу. Генетические анализы в онкологии нужны, например, чтобы понять генетику опухоли и назначить персонифицированную терапию: есть современные препараты, которые подбираются под конкретную мутацию и подавляют рост злокачественного новообразования.
Часть генетических анализов делают в Твери, например, в лаборатории той же Медико-генетической консультации на базе Тверского областного перинатального центра, но в основном – в столичных федеральных центрах, которые могут позволить себе купить секвенатор. Как говорит Ольга Захарова, «моя мечта и многих моих коллег – создать в Твери орфанный центр, чтобы находить детей с редкими заболеваниями и вовремя им оказывать поддержку».
По словам Ольги Александровны, в целом частота генетических заболеваний сейчас не стала больше – показатель по популяции населения стабильный: на их долю приходится 2-3% от числа всех заболеваний. Но зато их стали раньше и лучше выявлять, например, благодаря расширенному неонатальному скринингу, который ввели с 2023 года (исследуют 31 новое генетическое заболевание) и делают новорождённым на вторые сутки.
— Так, в прошлом году в Тверской области по результатам расширенного неонатального скрининга выявили 11 детей с генетическими патологиями. Например, с тяжёлым обменным заболеванием лейцинозом, со спинально-мышечной атрофией. Кстати, СМА мы диагностировали ещё до появления клинических симптомов, детям назначили терапию, сейчас им около года, и они развиваются в пределах нормы, — рассказывает Ольга Александровна. — Есть обменные заболевания, которые корректируются диетами: они исключают не усваиваемый организмом метаболит. Подходы к лечению очень индивидуальны.
Также каждая беременная женщина также должна пройти пренатальный скрининг на сроке 11-14 недель, чтобы рассчитать риски рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями.
— Я всегда успокаиваю своих пациенток: мы делаем анализы не для того, чтобы прерывать беременность, а чтобы оказать максимальную помощь ребёнку после его рождения, — добавила Ольга Захарова.
