Секвенирование экзома в лаборатории Гемотест — поговорим просто о сложном, но важном.
Сегодня миллионы пациентов с генетическими заболеваниями страдают от неустановленного диагноза.
Благодаря нашему сотрудничеству с лабораторией «Гемотест» и их замечательной благотворительной программе «Добро Детям» уже 28 детей с различными ментальными и иными серьезными диагнозами направлены фондом на абсолютно бесплатные генетические исследования. Большая часть детей прошли именно секвенирование экзома.
Что даёт полное секвенирование экзома детям и их семьям?
Геном — это совокупность всей генетической информации человека. Экзом — часть генома, которая отвечает за синтез белка в организме. Расшифровка экзома может пояснить более 85% клинически значимых мутаций в ДНК. Мутации могут быть унаследованы от родителей, а могут и возникать случайно.
Для чего это надо? Чтобы знать, что это за мутация, которая стала причиной ментального или иного нарушения.
Полногеномное секвенирование дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания. Сегодня миллионы пациентов с генетическими заболеваниями страдают от неустановленного диагноза.
Установленный диагноз или более четкое понимание генетических поломок позволяет с пониманием вопроса подходить к решению задач по восстановлению, поддержанию здоровья конкретного человека, ребенка.
☝️Приведем пример того, как невыявленная поломка может отразиться на здоровье, если ее не выявить и не работать с ней.
💡У любого генетического заболевания есть скрытые нарушения. Есть некий синдром, который проявляется например мышечной слабостью. Проходит время и эта слабость может развиться, например, в аневризму аорты. То есть, развивается жизнеугрожающие патологии, о которых родители ранее и не подозревали и не могли угадать такое развитие событий.
Если же мы узнаем подобные перспективы заранее, то можем с эти знанием работать, можем даже спасти жизнь. Если же нет, то рискуем потерять человека.
Мы от всего сердца благодарим за предоставленную нашим подопечным возможность и проделанную важнейшую работу лабораторию Гемотест.
В карточках, прикрепленных в карусели отзывы наших благодарных родителей
