Продолжается благотворительная акция «Добро — детям!» лаборатории «Гемотест», в рамках которой проводят высокотехнологичные генетические исследования – например, хромосомный микроматричный анализ (ХМА) или секвенирование Экзома.
ХМА позволяет выявить хромосомные мутации и диагностировать редкие генетические заболевания и врождённые дефекты. Этот анализ используют для диагностирования хромосомных болезней (синдромы Дауна, Эдвардса, Ди Джорджи и др).
Секвенирование Экзома представляет собой расшифровку информации, которая закодирована в нашей ДНК. Экзомы — это как раз и есть важные части ДНК, отвечающие за синтез белков: те 20 тысяч генов, которые непосредственно влияют на развитие заболеваний. Таким образом, секвенирование позволяет выявить «поломки» генов, вызывающие заболевания, точнее — найти причину в 85% случаев моногенных болезней.
На сегодняшний день в фонде «Добрый мир» в очереди на генетический анализ записаны 22 человека: кому-то его будут проводить впервые, а кому-то из детей требуются дополнительные и более углублённые исследования для постановки точного диагноза и назначения терапии. Две заявки уже выполнили, две – находятся в работе.
«Существующий на сегодня бесплатный неонатальный скрининг позволяет выявить многие болезни: фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и другие. Однако часто эти исследования определяют только конкретные заболевания, а чтобы докопаться до причины, ребёнку необходимо провести дополнительные анализы, охватывающие большее количество генов. Порой, это очень сложный и дорогой путь. Далеко не каждой семье это по карману. Здесь на помощь приходит лаборатория «Гемотест», которая вот уже третий год подряд проводит акцию «Добро – детям!». И наш фонд – в числе участников. Мы сердечно благодарим от имени семей подопечных нашего партнёра за предоставленную возможность детям пройти необходимое обследование. Ведь точный диагноз поможет назначить грамотное лечение, спрогнозировать течение болезни, улучшить качество жизни семей», — говорит руководитель программ БФ «Добрый мир» София Савинова.
В этом году, благодаря клиентам лаборатории «Гемотест», удалось собрать более 9,5 млн рублей. Участниками акции «Добро – детям!» стали 6 фондов, в том числе и тверской БФ «Добрый мир».
Татьяна Пескова, медицинский директор Лаборатории Гемотест:
«Акция проводится с 2023 года и стала доброй традицией для нашей компании. Мы рады, что тысячи людей по всей стране поддерживают нашу инициативу: за 3 года в ней приняли участие более 200 тыс. человек, а общая сумма пожертвований превысила 27 млн рублей. Мы благодарны каждому за неравнодушие и готовность прийти на помощь тем, кто особенно нуждается в поддержке».
