Медицинская генетика — активно развивающаяся область науки: постоянно обнаруживаются новые связи между генами и болезнями, разрабатываются новые методы лечения. По мнению специалистов, около 85% из известных нам мутаций, связанных с заболеваниями, происходит в экзоме. Экзом, простым словами, — это маленький участок генома (1%), который отвечает за синтезирование белков в организме.
Бытует ошибочное мнение, что наследственные заболевания неизлечимы и это приговор. Однако правильный диагноз позволяет облегчить симптомы болезни и повысить качество жизни пациентов.
(далее…)