Медицинская генетика — активно развивающаяся область науки: постоянно обнаруживаются новые связи между генами и болезнями, разрабатываются новые методы лечения. По мнению специалистов, около 85% из известных нам мутаций, связанных с заболеваниями, происходит в экзоме. Экзом, простым словами, — это маленький участок генома (1%), который отвечает за синтезирование белков в организме.
Бытует ошибочное мнение, что наследственные заболевания неизлечимы и это приговор. Однако правильный диагноз позволяет облегчить симптомы болезни и повысить качество жизни пациентов.
Причём, не обязательно речь идёт о медикаментозном лечении. Например, фенилкетонурия — наследственное заболевание, при котором аминокислота фенилаланин, содержащаяся в пище, неправильно усваивается организмом. Это приводит к серьёзным неврологическим проблемам. Замедлить развитие болезни и даже привести к улучшению состояния поможет специальная диета. Или ещё пример — существуют разные типы эпилепсии. Один из них связан с мутацией гена ГУТ-1, она вызывает проблемы с усвоением глюкозы. Медики использую нестандартный метод лечения — кетогенную диету, исключающая углеводы из рациона, что помогает уменьшить количество эпилептических приступов.
«Когда мы говорим о диагностике, встаёт вопрос о необходимости генетических анализов, поскольку далеко не всегда обычные лабораторные исследования помогут поставить верный диагноз. Например, у ребёнка есть несколько сложных проявлений (задержка нервно-психического развития ребёнка, скажем при аутизме). Когда врач-генетик видит, что к симптоматике добавляются новые расстройства, патологии и малые аномалии развития, он принимает решение о необходимости генетических исследований для установки точного диагноза, чтобы спрогнозировать возможность появления новых симптомов заболевания, снизить риски и назначить терапию. Это позволит продлить и улучшить качество жизни. Насколько это значимо? Жизнь ребёнка бесценна!», – рассказывает руководитель программ фонда «Добрый мир» София Савинова.
Генетические анализы, например, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома, секвенирование генома и др., очень дорогостоящие, и далеко не каждая семья может его сделать (речь идёт о десятках тысяч рублей, а если мутаций выявлено несколько и нужно определить, действительно ли есть эти изменения, и сделать ещё анализы родителям, то это уже сотни тысяч рублей). И тут на помощь приходят наши хорошие партнёры..
Совместную акцию «Добро детям» с медицинской лабораторией «Гемотест» наш фонд проводил уже второй год подряд. В рамках акции лаборатория делала бесплатные генетические анализы для наших подопечных. В этом году акция проходила с 1 июня по 31 августа. Было проведено исследований на общую сумму 1 121 990 рублей для 20 детей. В октябре добавилось дополнительно ещё 5 заявок. Финансирование обеспечила сама лаборатория (в течение двух недель клиенты «Гемотест» по всей России жертвовали свои бонусы на благотворительность ко Дню защиты детей).