В этом году наш фонд совместно с медицинской лабораторией «Гемотест» уже второй раз проводит акцию «Добро детям», в рамках которой маленьким пациентам и родителям (по показаниям) делают бесплатные дорогостоящие генетические анализы. Одним из участников акции стал мальчик Дима, которому 3 года.
Дима — первый и единственный ребенок в семье, вместе с мамой Татьяной они проживают в Твери. В прошлом году у мальчика диагностировали задержку психического развития (ЗПРР), под вопросом также расстройство аутистического спектра (РАС).
Как рассказывает Татьяна, «беременность проходила с осложнениями: были кесарево сечение и гипоксия плода. Хотя скрининг никаких отклонений от нормы не выявил. До полутора лет малыш развивался нормально. По мере взросления начались непонятные истерики, стал сильно биться головой. Мы начали проходить обследование у врачей». Невролог отметил, что Дима не воспринимает обращенную к нему речь и не понимает, что происходит вокруг. Врач направил его к сурдологу, так как изначально предполагали, что проблема может быть связана со слухом. Оказалось, что идёт задержка психо-речевого развития, причины которого были не понятны. За консультацией семья обратилась к врачу-генетику Ольге Захаровой.
Для проведения анализа Ольга Александровна посоветовала Татьяне собрать документы и встать на очередь для получения помощи через фонд «Добрый мир». В итоге Диме сделали секвенирование экзома бесплатно. «За это мы вам очень благодарны, денег таких у нас не было», — поясняет Татьяна. Анализ показал, что произошла мутация в гене, отвечающем за психо-речевое развитие. Для понимания полной ситуации необходимо расширенное обследование для уточнения диагноза.
Диме было назначено лечение — он принимал препараты, выписанные неврологом и психиатром, однако, по словам мамы, терапия пока мало эффективна и требует коррекции.
Сейчас Дима лечится от простуды. Но он уже загадал желание о подарке на Новый год, семья написала письмо Деду Морозу. Мечту ребёнка исполнят участники акции, которую наш фонд проводит совместно с Центром поддержки предпринимательства «Мой бизнес». А потом в планах семьи – новое обследование, проведение повторного расширенного анализа в «Гемотесте» с помощью «Доброго мира», продолжение лечения.
В целом итоги акции «Добро детям» в 2024 году таковы: лаборатория «Гемотест» по заявкам фонда «Добрый мир» провела 32 генетических исследования на сумму 1 677 066 рублей. Сдали генетический анализ 25 человек.
Мы благодарим нашего партнёра медицинскую лабораторию «Гемотест» за сотрудничество. Проведение акции позволило тяжелобольным детям прошли необходимые дорогостоящие исследования для диагностики. Это позволит врачам подобрать подходящую терапию, спрогнозировать течение болезни, то есть улучшить качество жизни наших подопечных.
